藏族人群三代测序高质量参考基因组发布

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  记者28日从中科院昆明动物研究所获悉,国际期刊《国家科学评论》杂志日前在线发布了由中国科学院昆明动物研究所、西藏大学等联合攻关完成的第另有4个 藏族人群高质量参考基因组,这是藏族人群高原适应研究的又一阶段性成果,对解析藏族人群基因组中的大片段型态变异对高原低氧环境的遗传贡献有着重要意义。

  为了系统解析藏族人群全基因组上的大尺度型态变异,中科院昆明动物研究所宿兵研究员与西藏大学欧珠罗布教授、上海营养与健康研究所徐书华教授和青海省高原医学科学研究院吴天一院士等商务企业合作,利用三代长读长测序技术以及多种辅助组装技术,从头组装了另有4个 高质量的藏族人参考基因组——珠峰1号。

  相比于目前已有的人类参考基因组,珠峰1号具有更好的序列连续性和完正性。利用许多基因组,研究人员找到了17900个大尺度型态变异,其中630005个是有别于许多另有4个 东亚人的大尺度型态变异。经过分析发现,什么特有的变异相关基因的功能显著富集在另有4个 重要的低氧通路上。此外,亲们还发现了另有4个 居于在基因内含子上的163bp缺失,许多缺失在藏族和汉族群体中表现跳出著的频率差异,且该缺失与藏族较低的肺动脉压显著相关。(记者赵汉斌)

[ 责编:赵宇豪 ]

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